Чували ли сте за синдром на Рефетов?

Това е намалена чувствителност към тиреоидните хормони. Проф. д-р Самуил Рефетов е американски учен с български произход, който открива синдрома на резистентност към тиреоидните хормони, който по-късно бива кръстен на негово име. Откритието дава огромен тласък за развитие на генетиката в световен мащаб. Самуил Рефетов е роден на 11 юли 1937 г. в град Русе. Там той учи във френското католическо училище „Санта Мария“. През 1949 г. семейството му е принудено да емигрира в Израел, където продължава да учи. След това се местят в Белгия, където Смуил завършва френски лицей в Антверпен. Впоследствие се установява в Канада. Завършва биохимия и медицина в Монреал. За да завърши медицина, влияние му оказва немски лекар и философ, от когото той се възхищава. Рефетов заминава за Амазония, където изучава тропическите болести. Поради неприложимостта на специалността в Канада, той се насочва към ендокринология. В края на 60-те години любовта му към науката го отвежда в САЩ, първо в Лос Анджелис, след това в болницата в Харвардския университет в Бостън, а от 1969 г. живее и работи в Чикаго. Голямото му откритие се ражда от безграничното му любопитство и необяснимо към този момент заболяване. Мексиканско семейство страда от болест на щитовидната жлеза, която буди недоумение сред лекарите. Симптомите са като при ниско ниво на хормоните, но всъщност нивото на хормоните е високо. След много проучвания проф. д-р Рефетов открива, че хормонът не действа директно върху тъканите, а съществуват рецептори, чрез които той се усвоява. Вслучая на мексиканското семейство, се оказва, че те не функционират нормално. Това променя съществуващите тогава представи в ендокринологията. За да стигне до това голямо откритие проф. д-р Самуил Рефетов, години наред изучава механизма на заболяването. През 1989 г установява, че то се причинява от генетична мутация, която нарушава функцията на рецептора за хормони на щитовидната жлеза. Значимостта на откритието е огромна. Това му носи номинация за Нобелова награда. Проф. д-р Рефетов е баща на три деца. Радва се на петима внуци и има българско гражданство.

Източник Facebook